Amaç
Genç ve yetişkin epilepsi hastalarında antiepileptik farmakoterapiye yanıtsızlığı incelemek.
ABCB1 ve ABCC2 genlerindeki varyant alellerin sıklığını değerlendirmek.
Yöntemler
221 pediatrik veya ergen Kafkasyalı epilepsi hastası genotiplendi.
70 yetişkin hasta da aynı şekilde genotiplendi ve mRNA ekspresyonu araştırıldı.
242 sağlıklı gönüllü kontrol grubu olarak dahil edildi.
Sonuçlar
Yanıt vermeyen grubun taşıyıcıları ABCC2 -24T varyantında daha yüksek oranda bulundu.
CYP2C8*4 ve CYP2C9*3 varyant alelleri yanıt vermeyenlerde az temsil edildi.
ABCC2 -24C>T genotipinin hipokampal ABCC2 ekspresyonunu etkilemediği bulundu.
Çözüm
ABCC2-24T alel taşıyıcılarının antiepileptik ilaç başarısızlığı riskinin arttığı saptandı.
Bu artışın ABCB1'in telafi edici yukarı düzenlenmesinden kaynaklandığı öne sürüldü.
Install Browsy